Las Enfermedades Raras son aquellas que tienen una baja incidencia en la población, es decir, que afectan a un número limitado de personas (1 cada 2.000 habitantes).
Sin embargo, estas patologías afectan a un gran número de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 8.000 enfermedades identificadas que afectan al 7% de la población mundial.